IMG_7496[1]

Ежегодно в последний день февраля в России, как и во всем мире, проходят мероприятия, посвященные редким (орфанным) заболеваниям. Накануне, 26 февраля, в Москве состоялась пресс-конференция с участием Александра Лилы, профессора, директора «Научно-исследовательского института ревматологии им. В. А. Насоновой»; Лидии Ананьевой, профессора, зав. лабораторией микроциркуляции и воспаления «Научно-исследовательского института ревматологии им. В. А. Насоновой»; Сергея Авдеева, профессора, чл.-корр. РАН, зав. кафедрой пульмонологии лечебного факультета «Первого МГМУ им. Сеченова», главного внештатного пульмонолога Министерства здравоохранения РФ; Ирины Мясниковой, председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.  Обсуждали раннюю диагностику заболеваний и как помочь российским пациентам.

Сейчас в мире насчитывается около 8 тысяч редких заболеваний и ежегодно к ним добавляется почти 250 новых. От редких заболеваний на планете страдают 300 млн. человек, но из-за сложностей с ранней диагностикой цифра может быть выше.  Для редких респираторных заболеваний проблема ранней диагностики особенно актуальна, так как, по прогнозам ученых, именно они в ближайшие годы станут лидерами среди всех орфанных заболеваний.

Улучшение ранней диагностики и доступности инновационной эффективной терапии может продлить и даже спасти жизни пациентов с редкими заболеваниями легких.

В России, по статистике, в настоящее время от 1 до 1,5 млн человек живет с тем или иным редким заболеванием. Часто они относятся к категории аутоиммунных, а значит, причина их возникновения в большинстве случаев остается неизвестной, есть лишь факторы, которые, по мнению врачей, могут спровоцировать проявление болезни. В силу редкости и недостаточной изученности, еще одной проблемой является ранняя диагностика орфанных заболеваний: от первых симптомов до постановки диагноза может пройти несколько лет. Серьезной проблемой это становится в ситуации с прогрессирующими фиброзирующими заболеваниями легких: иногда пациенты просто не доживают до того момента, когда им будет поставлен диагноз и определена стратегия лечения.

Так, например, у идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) нет специфических симптомов, на первых порах его можно принять за бронхиальную астму и т.д., а значит – упустить время, которое так важно, особенно на первых стадиях болезни.

«Необратимые ухудшения функции легких – основная причина фатального исхода при ИЛФ и при других фиброзирующих прогрессирующих интерстициальных заболеваниях легких. Поэтому важно как можно раньше диагностировать данные заболевания, что позволит выбрать правильную стратегию лечения и замедлить патологический процесс в легких», – рассказал Сергей Авдеев. При этом специалисты считают, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний3. Сейчас от него страдает около 3 млн человек в мире.

«Инструментами изучения и анализа редких заболеваний во всем мире являются регистры.  В России с 2017 г. существует регистр пациентов с ИЛФ», – добавил Авдеев. Российский регистр насчитывает более 1300 человек. По статистике, распространенность этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. населения, а значит, в нашей стране пациентов с этим диагнозом может быть в несколько раз больше, чем сейчас находится в регистре. Средняя выживаемость пациентов составляет 2,5-3 года с момента постановки диагноза. Таким образом, смертность от этого заболевания превышает смертность от большинства онкологических заболеваний.

 Еще одно редкое заболевание – системная склеродермия –  поражает различные органы и системы, такие как кожа, желудочно-кишечный тракт, сердце, почки. При этом в 35% случаев именно поражение легких становится причиной смерти пациентов.  От системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек в мире, и каждый год на один миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство пациентов – это молодые женщины в возрасте от 25 до 55 лет, так что проблема приобретает и социально-экономическое значение.

 В 2015 году российские врачи и пациенты получили доступ к инновационному антифибротическому препарату для терапии ИЛФ, а в 2019 году для него было зарегистрировано и показание «интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии» (ИЗЛ). Появление этого препарата в России сделало возможным изменить подход к стратегии лечения пациентов и стало стимулом к повышению интереса к проблеме ИЗЛ.

«Повышение доступа пациентов к инновационным методам терапии – одна из основных наших задач, —  отметила Ирина Мясникова.  Значит, пациенты с редкими заболеваниями смогут получать надлежащее лечение и помощь».